費城團隊首度在活體內進行基因編輯，救回罕病男嬰，創下全球首例「體內基因編輯」拯救人命的紀錄。本文源自 PopularMechanics 文章，由動區整理編譯。
生命能成功複製人類基因組中 30 億個截然不同的字母，這絕對是一個生物學奇蹟，但有時，錯誤仍難以避免。根據美國疾病管制與預防中心（CDC）的數據，無論是遺傳還是胚胎時期形成的基因疾病或其他出生缺陷都相當常見，在美國每 33 個嬰兒中就有一個發生。
在整個人類歷史中，出生時患有這類疾病的人通常必須終身與之共存，且根據缺陷的嚴重程度，這些生命可能極其短暫。
但在 2025 年，人類歷史永遠地改變了。
在一項發表於《新英格蘭醫學雜誌》（NEJM）的突破性研究公告中，來自費城兒童醫院、加州大學柏克萊分校和賓州大學醫學院等美國頂尖機構的科學家、醫生和專家，詳細說明了他們如何成功挽救了一名名為 KJ 的新生兒生命。
為了完成這項不可思議的醫學壯舉，醫生採用了全球首例客製化「體內」（in vivo，即在活體內而非培養皿中）CRISPR 基因療法。這項技術得益於美國政府資助的數十年醫學研究，有望為每年數百萬名受基因疾病困擾的人們減輕痛苦。
「基因編輯領域多年的進步，以及研究人員與臨床醫生之間的密切合作，使這一刻成為可能，」該研究的共同作者、費城兒童醫院的 Rebecca Ahrens-Nicklas 在新聞稿中表示。「雖然 KJ 只是單一案例，但我們希望他是眾多受益者中的第一人。這種方法可以被擴展，以滿足個別患者的特定需求。」
像醫療劇般的真實救援
這次驚人的醫療干預過程猶如電視醫療劇，但其利害關係卻極其真實且嚴峻。KJ 出生一週後，醫生注意到他有些不對勁。在排除幾種可能性後，他們發現了殘酷的答案：一種名為嚴重氨甲醯磷酸合成酶 1（CPS1）缺乏症的罕見基因疾病，每 130 萬個嬰兒中僅有一例。
這種疾病會抑制身體排除「氨」（蛋白質代謝產物）的能力。這可能導致致命後果，影響大腦發育並對肝臟造成嚴重破壞。通常，這類疾病的治療方法是肝臟移植，但對於年齡尚小、無法接受手術的 KJ 來說，這並非可選方案。
因此，在確診後，Ahrens-Nicklas 聯繫了賓州大學的基因編輯專家 Kiran Musunuru。「我腦中的時鐘就開始滴答作響了，」Musunuru 後來告訴《紐約時報》。Ahrens-Nicklas 和 Musunuru 與全國各地的專家團隊合作了六個月，開發出一種針對 KJ 特定 CPS1 變異的精準定向基因療法。
與此同時，KJ 在醫院接受醫療監控，並依靠完全不含蛋白質的飲食維持生命。當 CRISPR 治療準備就緒時，KJ 的體重百分位數已降至同齡人的第 7 位。
從「恐懼」到「回家」
2025 年 2 月 25 日，團隊開始實施治療。Ahrens-Nicklas 和 Musunuru 形容這個過程既令人興奮又令人恐懼。
「最令我感到恐懼的時刻之一是，我走進房間說：『我不知道這是否會成功，但我保證我會盡一切努力確保它的安全性。』」Ahrens-Nicklas 回憶道。
第一次輸注耗時兩小時。不到兩週，KJ 就開始像健康的寶寶一樣攝取蛋白質。22 天後進行了第二次劑量，而大約兩週前，KJ 接受了第三次治療。
雖然目前尚不清楚他未來是否仍需進行肝臟移植，但醫生現在可以肯定地說，得益於全球首例「量身定制」的體內基因療法，一個人的生命已被挽救。這是數十年研究與實驗的巨大證明。KJ 現在已經回到家中與家人團聚。
「我們希望每一位患者都有潛力獲得與這第一位患者相同的結果，」Musunuru 在新聞稿中說。「我們聽了數十年的基因療法承諾正在實現，這將徹底改變我們處理醫學的方式。」
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